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儿童罕见病专辑_编者按
儿童罕见病专辑介绍倪鑫;石铁流;935-936儿童罕见病专辑_评述
罕见病临床试验设计的方法学进展蔡思雨;聂晓璐;彭晓霞;937-942儿童罕见病专辑_论文
BRAFV600E突变与儿童甲状腺乳头状癌临床病理特征间的关系耿江桥;王焕民;郭永丽;刘原虎;邰隽;金雅琼;王生才;宋英鸾;伏利兵;张杰;倪鑫;943-952
全基因组甲基化差异分析发现OSBPL5甲基化异常可能在Silver-Russell综合征中有致病作用吴迪;巩纯秀;苏畅;953-961
中国儿童Blau综合征患者基因突变及临床表型研究李彩凤;张俊梅;李士朋;韩彤昕;邝伟英;周怡芳;邓江红;檀晓华;962-966
中国结节性硬化症儿童的基因型和表现型分析白大勇;赵军阳;李莉;高军;王旭;967-974
中国儿童线粒体病的临床特征及分子遗传学研究方方;刘志梅;方合志;伍建;沈丹敏;孙素真;丁昌红;韩彤立;伍妘;吕俊兰;杨蕾;李舒方;吕建新;沈颖;975-985
中国儿童冷吡啉相关周期性综合征基因型与临床表型特征研究李彩凤;檀晓华;张俊梅;李士朋;莫文秀;韩彤昕;邝伟英;986-994
Berry综合征:一种罕见的心脏畸形及其心脏外合并症李静雅;杨娅;段晓岷;金兰中;郑淋;张鑫;卫海燕;孙妍;张晓琳;李培;杨娇;马宁;王芳韵;995-1000
12例中国胸膜肺母细胞瘤患儿的DICER1基因突变蔡思雨;王希思;赵文;伏利兵;马晓莉;彭晓霞;1001-1006
脂肪母细胞瘤病的临床诊治分析(附10例报告)莫志强;王焕民;秦红;韩炜;李小松;1007-1011
27例雄激素不敏感综合征患儿AR基因突变王毅;巩纯秀;王希欧;秦淼;1012-1019
检测153例儿童Kikuchi-Fujimoto病患者淋巴结组织中的分枝杆菌及疱疹病毒徐哲;刘盈;李海静;孟淑芳;Alan S.Boyd;Charles W.Stratton;马琳;汤一苇;1020-1025
服务于精准医学的罕见疾病多组学信息注释平台贾瑾萌;明月;安仲新;梁云翔;郭东铭;李鑫;陈庚;田剑;冯国双;金雅琼;郭永丽;倪鑫;石铁流;1026-1032
投稿须知1033-1036
征稿简则1039